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Premio Fronteras a los pioneros del “cortapega” genético

La Fundación BBVA ha concedido el Premio Fronteras del Conocimiento a Emmanuelle Charpentier, Jennifer Doudna y Francisco Martínez Mojica por su contribución a “la revolución biológica creada por las técnicas CRISPR/Cas 9”. Estas herramientas permiten modificar el genoma con una precisión sin precedentes y de forma mucho más sencilla y barata que cualquier método anterior. Como si fuera un editor de textos, el CRISPR/Cas 9 es capaz de “cortar y pegar” varios genes a la vez.

El jurado, integrado por ocho expertos europeos y estadounidenses, ha subrayado en particular la visión y perseverancia del español Francisco Martínez Mojica a la hora de investigar un problema biológico al que inicialmente nadie prestaba atención, y que ha acabado generando una técnica revolucionaria.

Martínez Mojica identificó la secuencia CRISPR en microorganismos, y descubrió que se trataba de un sistema de defensa contra los virus. Charpentier y Doudna elucidaron el mecanismo molecular de CRISPR/Cas 9 y demostraron que tenía un uso potencial como herramienta universal de edición genómica, abriendo así la puerta a multitud de aplicaciones en prácticamente cualquier organismo”, afirma el acta del premio.

Desde su creación como técnica de edición genómica en 2012, CRISPR/Cas 9 se utiliza para buscar nuevos tratamientos contra numerosas enfermedades –incluyendo el cáncer y el sida–, así como para obtener nuevas variedades vegetales o en aplicaciones medioambientales.

Ya hay ensayos clínicos con personas

La técnica recorta considerablemente –de años a semanas– el tiempo necesario hasta ahora para alterar el genoma a voluntad, y muchos se han referido a ella como la democratización de la edición genética porque ha colocado esta tecnología al alcance de cualquier laboratorio de biología molecular.

Laboratorios en China y Estados Unidos han empezado a usarla ya, o lo harán en breve, en ensayos clínicos con humanos de tratamientos contra diversos tipos de cáncer. Si estas pruebas demuestran que es seguro editar el genoma en humanos, pronto podrían empezar a ensayarse tratamientos basados en CRISPR/Cas 9 contra muchas otras enfermedades.

Esta revolucionaria técnica de edición genética nació en España. Francisco Juan Martínez Mojica (Elche, 1963), microbiólogo de la Universidad de Alicante, es quien acuñó el término CRISPR y el autor, en 2003, del crucial descubrimiento básico que dio origen a la técnica.

Al estudiar el genoma de distintos microorganismos de las Salinas de Santa Pola, descubrió que las secuencias repetidas a intervalos regulares son muy abundantes en todo el mundo microbiano; eso sugería “un origen ancestral y una gran relevancia biológica”.

Las secuencias repetidas forman parte de un sistema inmune de los microorganismos, un mecanismo de defensa que permite recordar a los enemigos y actuar contra ellos, y además transmitir esa memoria a la siguiente generación.

Así pues, el CRISPR de los microorganismos viene a ser una vacuna genética: entre las secuencias repetidas, lo que hay son fragmentos del ADN de los invasores, firmas moleculares que permitirán reconocerlos si atacan de nuevo.

“El descubrimiento de que los microorganismos tienen un sistema de defensa, como nosotros, fue totalmente sorprendente e inesperado”, asegura Mojica. El hallazgo despertó un interés creciente por el CRISPR, con grupos de todo el mundo compitiendo por tratar de describir exactamente su funcionamiento.

Reproducir el sistema de “corta y pega” en el laboratorio

La contribución de Emmanuelle Charpentier (Universidad de Carlifornia en Berkeley) y Jennifer Doudna (Instituto Max Planck de Biología de la Infección) consistió en proponer el desarrollo de una técnica precisa de edición genómica a partir de este hallazgo.

En 2012, consiguieron reproducir artificialmente el sistema CRISPR/Cas 9, que en la naturaleza destruye a los invasores de los microorganismos a base de cortar su ADN. En concreto, la estructura CRISPR –las secuencias repetidas y los fragmentos de virus– funciona como guía, que lleva a las tijeras –la enzima Cas 9– a la región específica del ADN que se quiere seccionar.

“Si no sabes cómo funciona un mecanismo en las bacterias, no se te puede ocurrir desarrollar una técnica de edición genómica

Charpentier y Doudna reprodujeron ese mecanismo en el laboratorio, y demostraron que puede ser usado como “una potente herramienta de edición genómica que puede ser programada para reconocer cualquier fragmento de ADN”, según explica Charpentier.

Doudna confía en el potencial de esta técnica en el campo de la biomedicina “para la investigación básica y avanzada sobre la actividad celular, pero también como una herramienta para curar enfermedades genéticas”.

La investigadora de Berkeley cree que algunas de sus primeras aplicaciones “se centrarán en la mutación genética que causa la anemia falciforme, así como enfermedades que afectan al ojo“.

Por su parte, Martínez Mojica se declara “emocionado” por recibir el Premio Fronteras del Conocimiento. Y también ha aprovechado para resaltar con el mayor énfasis la importancia de la ciencia básica: “Si no se financia la investigación básica, no se puede avanzar; si no sabes cómo funciona un organismo, no puedes hacer frente a enfermedades; si no sabes cómo funciona un mecanismo de bacterias, no se te puede ocurrir desarrollar una técnica de edición genómica… Cada proyecto de ciencia básica es un árbol del que no sale un fruto, sino muchos”.

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